El envejecimiento se define como una disminución general de la capacidad funcional de las células y los órganos causada por el daño acumulado a nivel molecular.

Por: BioAdmin

Polimorfismo SIRT6 rs117385980 se asocia con la longevidad y el envejecimiento saludable en hombres finlandeses

Abstracto

Fondo

Sirtuin-6 (SIRT6) participa en varias vías celulares cruciales, siendo un regulador clave de la estructura de los telómeros, la reparación del ADN, el metabolismo, el control transcripcional y la vía NF-kappa B. Se ha informado que los ratones knock-out Sirt6desarrollan características típicas del envejecimiento y la senescencia a la edad de 2-3 semanas y mueren dentro de las 4 semanas. El objetivo de este estudio fue investigar si las variaciones de secuencia de SIRT6 se asocian con el envejecimiento y la longevidad en los hombres finlandeses.

Métodos

La muestra de este estudio consistió en 43 hombres sanos y de vida más larga y 92 sujetos masculinos de control que murieron por causas naturales a una edad promedio de 66,6 (± 4,1) años y pertenecían al estudio de cohorte de nacimiento de Helsinki ( HBCS). Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los exones y sus alrededores del SIRT6 se estudiaron mediante secuenciación directa de PCR.

Resultados

El SNP rs117385980 (C> T), situado 23 bases cadena abajo del exón 2 exón / borde del intrón se encontró en forma heterocigota en 1/43 hombres sanos de vida más larga (frecuencia alélica menor (MAF) 0,0116) y en 9 / 92 controles (MAF 0,0489). Para replicar este hallazgo, estudiamos un grupo de 63 hombres sanos a una edad promedio de 83 años del estudio de Helsinki Businessmen (HBS). La heterocigosidad del mismo SNP se observó en 2/63 hombres de la cohorte HBS (MAF 0,0159). La prueba exacta de Fisher se realizó en nuestras dos muestras de estudio combinado. El valor P para todas las muestras combinadas fue de 0.07 y la razón de posibilidades 3.53 (intervalo de confianza del 95% 0.96-13.4).

Conclusiones

Estos resultados sugieren una asociación inversa entre el alelo T de rs117385980 y la longevidad. El resultado debe confirmarse en un estudio más amplio. Queda por determinar si rs117385980 en sí tiene un efecto o si es un mero marcador genético para alguna otra variante de secuencia aún no descubierta que causa un efecto funcional.

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